毛发结构异常引起的毛干疾病
毛干结构缺陷可产生不同的临床表现，当毛发异常改变影响大片头皮时，可产生脱发、卷发、断发。有些病例无明显的肉眼异常，只反映到毛干的风化或易被外源性因素损伤。毛干结构缺陷可导致明显的不能梳理，或异常发易于被轻微创伤而损伤；毛干结构缺陷也可能是遗传或获得性代谢性疾病的结果，因而可为这些疾病的诊断提供有价值的线索。
临床和显微镜下毛干结构的一种改变可只表现一种独特临的临床特征，但有些毛发结构改变可见于几种综合征。Price把毛干异常分为毛干异常伴脆发和毛干异常不伴脆发，这样分类在临床上是具有实习性，因为只有毛干异常伴脆发的在临床上有斑片形或弥漫性脱发。
光学显微镜检查是发现毛干异常的主要方法，偏振光镜可突出异常，扫描和投射电镜亦为检查方法之一。
(一)毛干异常伴脆发
1．念珠状发(monilethrix) 念珠状发是毛干的发育缺陷，毛干间断性缩窄而呈念
珠状，缩窄部脆而易折断。1879年首次由SmlthWG以“一种罕见的毛发结节状态”描述。为常染色体显性遗传性疾病，偶有隐性遗传。主要的遗传缺陷是染色体12q13上的H型毛发角蛋白hHb6和hHbl的突变，以hHb6Glu 413Lys突变最常见，HB6／HBl413和HB6／HBl402是突变热点。
念珠状发在发病年龄、严重程度和病程差异较大，其表现型与基因型间的关系还未建立。出生时毛发可明显异常，但多数正常，而在生后数个月内逐渐被异常的念珠状毛发替代，有的是毛囊角化性丘疹上有一脆的念珠状发穿过，毛发易折断。轻的病例毛发稀疏，轻度念珠状改变而少断发；重的头短断发，明显念珠状改变。毛囊角化和念珠状发可弥漫整个头皮，但最常见于颈项和枕部，眉、睫、阴毛、腋毛和全身体毛均可受累。有的病例头发正常而他处毛发可一处或多处受累。同一家族的患者毛发受累的广泛程度和严重程度不同。早发病的病例脱发在儿童期有加重的趋势，多数患者一生变化不大。有的在青春期和妊娠期改善，也有自行改善和完全恢复的报道。
光镜下病发发干呈间断性缩窄，宽部呈梭形，梭形结节间隔可规则或不规则，在同一患者也可不同。扫描电镜见狭窄部纵脊，断裂，毛小皮可损伤。
病理见棘细胞层增生，真皮层毛囊分布稀疏，大小不一，大部分毛囊体积明显缩小，未见毛发；毛囊及血管周围淋巴细胞浸润。
有报道念珠状发办伴有精神发育不全、甲和齿异常、体格发育迟缓和幼年性白内障。该病应与假性念珠状发、结节性脆发病、扭曲发鉴别。目前无特效的治疗，口服或外用维甲酸可改善毛囊角化，使毛发有所改善。
2．假性念珠状发(pseudomonilethrix) Bentley-Phillips和Bayles于1973和
1975描述了一个综合征-假性念珠状发，认为在南非的欧洲和印度人后裔常见。原始的病例为8岁开始脱发，伴家族史，显示常染色体显性遗传，患者头发很脆，一般的梳洗易断。该病可导致弥漫或局限性毛发稀少，不伴毛囊角化。显微镜检查，可见1—3种异常，①假性念珠形发一不规则结节，电镜下证实为毛干扁平区；②毛发25。一200。不规则扭曲，无毛干扁平；③毛干正常而断端羽状发。多数认为假性念珠形发的显微改变是人工造成，因这种改变在正常毛发用镊子损伤可引起，施压于两股交叉的毛发时也可产生。但也许田毛干结构衰弱而易于被镊子损伤。减少梳妆损伤可使症状明显改善。
3．扭曲发(pilitoni) 扭曲发是常染色体显性遗传性疾病，1900年由Schutz首先明确描述，表现为毛发扁平，不规则，间隔的毛发沿长轴扭曲。可单独出现或合并其他疾病。
典型的扭曲发，发病早，通常出生时毛发正常，在3个月至3年间逐渐被反光的淡色异常毛发替代，有病例开始为脱发，约至5岁后长出稀疏的扭曲发。
毛发脆，脆性在不同患者有很大的差异，因而临床表现差异也大。病发常在5cm以内折断，不易受损伤的头皮部头发稍长，可表现为全头粗短发或局限性脱发。轻症病例见有少许毛发受累或内眼下正常。眉、睫、腋毛、阴毛和体毛也可受票。
有些患者在青春期后可恢复正常，也有持续终生，部分患者可达美容学能接受的长度，可伴有外胚叶发育异常，毛周角化最常见，其他有甲营养不良、牙异常、巩膜混浊、精神发育迟缓。
青春期后型的扭曲发表现为斑秃样、头发黑色、可有精神发育迟缓．眉、睫、须、体毛稀少，亦为常染色体显性遗传，有报道头皮瘢痕性疾病是成人获得性扭曲发的原因之一。口服异维A酸(isotretinoin)可产生获得性扭曲发的改变。
扭曲发可作为某些综合征的特征，如：
Menkes syndrome(门克扭曲发综合证)：淡色钮曲发作为肠道铜运输遗传性缺陷的一个症状，性联隐性遗传。
Bjornstad综合征：扭曲发伴感觉神经性的耳聋．可能是常染色体显性遗传。
Crandall综合征：扭曲发和耳聋伴性腺功能减退．可能是性联隐性遗传。
Bazex综合征：扭曲发伴面部基底细胞癌和毛囊皮肤萎缩。
hypohidrotic ectodermaldysplasia(少汗性的外胚叶发育不良)：扭曲发伴特征性面容和齿缺陷。
假性念珠形发(pseudomonilethix)：扭曲发伴个人或家族明显的常染色体显性遗传性的串珠状发。
毛发硫营养不育(trichothiodystrophy)：伴规则扭曲的毛发不常见，原始的病例伴精神发育迟缓、结节性脆发病和毛干中胱氨酸减少。
光镜下病发毛干扁平，不规则间隔的沿长轴扭曲；扫描电镜与光镜相似，近端毛发的毛小皮正常，有毛干上见纵峭和沟的报道。组织病理检查：毛囊内的毛发呈毛囊外相同的损害，如在扭曲处作切片，艾的横断面可呈三角形。
发现毛发色淡、干、脆，要考虑该病。显微镜检查可确诊，应进一步寻找有关的缺陷和综合征。
目前尚无有效的治疗方法，但美发过程中减少物理和化学性损伤可以预防脆发。
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